Миопатия Ландузи - Дежерина – наследственное нервно - мышечное заболевание, при котором отмечаются дегенеративно - дистрофические изменения мышц лица, плечей и лопаток. Другое название – лице - лопаточно - плечевая миодистрофия (ЛЛПМД). Тип наследования – аутосомно - доминантный. Женщины подвержены недугу в 3 раза чаще мужчин.
Немного истории
В 1884 году французские врачи Ландузи и Дежерин описали болезнь, начинающуюся в детском возрасте с поражения мимической мускулатуры. Через 2 года они описали плече - лопаточную форму. В 1950 году впервые эту болезнь называют лице - лопаточно- плечевая дистрофия. На протяжении 20 века и до наших дней ведутся непрерывные исследования природы заболевания и методов лечения. В 2007 году создан Всемирный фонд исследований ЛЛПМД.
В 2008 году статистика заболеваемости – 4 человека : 100000 населения. По результатам исследования в Нидерландах в 2014 году, статистика – 12:100000. В настоящее время ЛЛПМД является третьей по распространенности среди миодистрофий после Дюшена и миотонической дистрофии. В зависимости от географии, частота варьирует от 1:400000 до 1: 20000 населения.
Причины и механизм развития миопатии Ландузи - Дежерина
В основе заболевания лежат мутации генов, влияющих на синтез белков, участвующих в обмене веществ. В результате нарушенного обмена, на месте мышечной ткани происходит разрастание жировой и соединительной, миофибриллы не могут сокращаться, что влечет ограниченность движений. Конечная стадия, мышечная атрофия, ведет к полной обездвиженности. В обычных условиях болезнь может не проявляться, пока ее не спровоцируют неблагоприятные факторы – инфекции, интоксикации, травмы, физические нагрузки.
Симптомы и диагностика миопатии Ландузи - Дежерина
Первые признаки заболевания проявляются в 12 – 20 лет снижением тонуса мимических мышц. Лицо «маскообразное» («лицо Сфинкса»). Подросток не может надуть щеки, улыбнуться («поперечная улыбка Джоконды»), свистеть, наморщить лоб («полированный лоб»). Губы псевдогипертрофированные (выглядят толстыми), оттопыренные («губы Тапира»). Спать приходится с полуоткрытыми глазами (лагофтальм, «заячий глаз»).
Одновременно или позже в процесс вовлекается плече - лопаточная мускулатура. В первую очередь, поражаются грудные, трапециевидные, ромбовидные и широчайшие мышцы спины, в результате чего невозможно поднять руки, лопатки отодвигаются к периферии («крыловидные лопатки»), межлопаточная линия широкая. Наблюдается «симптом вялых плеч» – при внезапном поднимании больного за плечи, голова оказывается втянутой между ними.
На поздних стадиях через 15-20 лет у некоторых пациентов присоединяется поражение мышц таза и нижних конечностей (ягодичных, подвздошных, приводящих мышц бедер). Наблюдается переваливающаяся «утиная» походка, поясничный гиперлордоз. Появляется псевдогипертрофия икроножных и дельтовидных мышц. Угасают сухожильные рефлексы – сначала в бицепсах и трицепсах, затем постепенно в других отделах конечностей.
Для болезни характерна асимметрия – миодистрофия происходит неодновременно в парных группах мышц.
Могут присоединяться патологии других органов:
- предсердная тахикардия;
- нейросенсорная тугоухость;
- расстройства сетчатки.
Часто встречающиеся при наследственных миопатиях нарушения психики (умственная отсталость), сердечная и дыхательная недостаточность, представляющие угрозу для жизни больного, при этой форме отсутствуют.
Несмотря на название «Прогрессирующая мышечная дистрофия», течение болезни медленное, сухожильные рефлексы сохраняются длительное время, больные долго могут сохранять подвижность и выполнять посильную работу.
Диагностика ставится на основании:
- осмотра;
- данных электромиографии;
- электронейрографии;
- биохимического анализа крови;
- биопсии мышц.
Лечение миопатии Ландузи - Дежерина
Лечение симптоматическое, так как этиология до конца не изучена. Цель терапии – восстановить обмен веществ, улучшить трофику мышц, сохранить двигательную активность больного на возможно больший срок.
Медикаментозная терапия включает анаболические стероиды, витаминотерапию, препараты, улучшающие трофику мышц. При присоединении патологий других органов, назначают соответствующие средства (сердечные, глазные). Лечение проводят курсами по 1,5 месяца три раза в год.
Кроме лекарственной, рекомендуется физиотерапия, массаж, ЛФК. ЛФК играет важную роль в лечении миодистрофии. Правильно подобранные и выполняемые физические упражнения способны сохранить двигательную активность больного на долгий срок. Чем раньше начать физкультуру, тем лучше. Комплекс упражнений подбирается каждому пациенту индивидуально в зависимости от его возраста и состояния. Физкультура оттягивает формирование контрактур и деформации на длительное время. Включает упражнения на смену положения и позы, фиксирование положения в кровати (используются специальные шины).
Необходимо поддерживать весовые показатели пациента, так как лишний вес затрудняет движения.
Симптоматическое лечение может приостановить прогрессирование заболевания, облегчить состояние пациента, но окончательно вылечить миопатию Ландузи - Дежерина пока не удается.
Прогноз при миопатии Ландузи - Дежерина
Прогноз зависит от возраста пациента, в котором оно дебютировало, присоединения осложнений, своевременного оказания помощи.
Статистические данные показывают, что болезнь поражает не всех людей одинаково. Так, у 10 - 20 % больных миодистрофия приводит к инвалидности, тогда как треть людей может иметь незначительные симптомы и вообще не подозревать о своем заболевании до глубокой старости. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее его течение.
Алина Вейц, врач-психоневролог, кандидат психологических наук, специально для Mirmam.pro
Отзывы о статье: Что такое – миопатия Ландузи - Дежерина?