Кому нужна консультация генетика при планировании беременности?
В идеальном случае такая консультация не помешала бы каждой супружеской паре. Так или иначе в большинстве развитых стран каждая женщина, ставшая на учет до 12 недель беременности, часто сама того не подозревая, проходит генетическое консультирование. Около 12 недель беременности будущей маме обычно назначают так называемое первое скрининговое УЗИ. Это УЗИ одно из самых важных, именно на нем врач впервые может заметить грубые пороки плода, измерить шейную складку и носовую кость плода. Последние два измерения являются критериями постановки диагноза болезнь Дауна у плода.
В ряде стран, в том числе, в России, помимо УЗИ, беременной берут кровь на содержание генетических маркеров. Затем, по результатам этих исследований решается вопрос о необходимости консультации генетика. Следующее скрининговое УЗИ проводится планово в 18-22 недели гестации. На этом сроке ребенок сформирован полностью и можно оценить правильность строения органов, наличие пороков и аномалий развития.
Показания к назначению анализов на генетику при планировании беременности
- Рождение в семье ребенка с уродствами и наследственными заболеваниями;
- Наличие у ребенка умственной отсталости, задержки физического развития, глухоты, слепоты, синдрома дисплазии соединительной ткани, пороков сердца;
- Наличие наследственных генетических заболеваний в семьях отца или матери;
- Мертворождения, привычное невынашивание беременности;
- Возраст матери старше 30 лет и возраст отца старше 40 лет;
- Близкородственные браки;
- Воздействие тератогенных (уродующих) факторов, например, определенных лекарств или ренгтена при беременности;
- Осложненное протекание беременности, многократные угрозы прерывания, задержка роста плода;
- Подозрительные показатели скрининговых обследований беременной женщины в первом триместре биохимического анализа крови и показателей УЗИ в 12 недель.
Виды генетических обследований при планировании беременности
- Опрос супружеской пары, составление генеалогического древа. Важно вспомнить, были ли какие-либо наследственные заболевания, случаи мертворождений, уродств у всех родственников с обеих сторон. В результате беседы генетик определяет, какие еще обследования необходимо пройти супружеской паре.
- Ультразвуковое обследование используется только для диагностики генетических аномалий у плода. Об особенностях проведения УЗИ скрининга говорилось выше.
- Биохимические тесты подразумевают количественную оценку того или иного вещества, являющегося маркером определенного заболевания. Для исследования может использоваться кровь, моча, слюна, амниотическая жидкость. Рутинно применяются пробы на фенилкетонурию, наследственный гипотиреоз, галактоземию и другие заболевания. Более серьезные многоступенчатые пробы проводятся по назначению генетика в специальных лабораториях.
- Цитогенетический метод изучает хромосомы, их количество и строение. В результате генетик получает так называемую кариограмму будущих родителей, а также их ближайших родственников.
- Молекулярно-генетические методы позволяют анализировать кусочки молекулы ДНК. Современная генетика шагнула далеко вперед. Созданы огромные базы данных и генетические карты наследственных заболеваний, с которыми сравнивают полученный у пациента образец.
Статистические методы, современные компьютерные программы помогают врачу подсчитать тип наследования, процентную вероятность рождения больного ребенка в конкретной семье, а также дать прогноз для будущих беременностей.
Александра Печковская, акушер-гинеколог, специально для Mirmam.pro
Отзывы о статье: Посещение генетика и генетические анализы при планировании беременности