Неинвазивные пренатальные генетические тесты успешно используются в медицинской практике начиная с 2012 года. Это одна из самых современных и высокотехнологичных диагностик наследственных заболеваний плода, дающая на 99% точный результат.
Что такое неинвазивный пренатальный ДНК тест?
Как действует тест? Очень просто – в крови матери содержится и свободно передвигается фетальная ДНК – ДНК плода, которую тест выделяет и анализирует методом секвенирования. Однако, диагностика может показать только степень риска – низкую или высокую – того, что у плода имеется какое-либо отклонение. То есть если тест показывает, что вероятность заболевания от <0,01% до 1%, то можно считать, что плод не болен.
Этот анализ не имеет ничего общего с биохимическим скринингом крови матери, так как анализирует не ее материал, а непосредственно ДНК будущего ребенка.
Главное преимущество неинвазивных пренатальных тестов в том, что они не представляют никакой опасности ни для матери, ни для будущего ребенка - нет риска инфицирования плода, и, самое главное, нет риска прерывания беременности. Они не опаснее, чем обычный общий анализ крови, который сдавал каждый.
Виды тестирования (Panorama, Harmony Ariosa, ДОТ-тест)
Panorama – инновационное исследование скринингового типа. Неинвазивный пренатальный тест Panorama имеет гораздо более низкий уровень ложноположительных и ложноотрицательных результатов по сравнению с аналогами. Диагностику можно проводить уже с 9 недели беременности. Panorama определяет трисомные патологии с точностью 99%, а синдром Клайнфельтера с точностью 98%.
Harmony – технология, занимающая одну из первых позиций в мировой медицинской практике и имеет высокую степень надежности на основании клинических данных. Тест можно проводить с 10 недели.
ДОТ-тест – дает точность результата 99,7%. Тест рекомендуют проводить, начиная с 10 недели. Результат, как правило, готов уже на 12 день.
Все вышеперечисленные виды тестирований могут с высокой точностью определить не только степень вероятности генетических заболеваний и хромосомных мутаций, но и пол будущего ребенка.
Показания и противопоказания к проведению НИПТ
Проведение неинвазивной генетической диагностики имеет следующие показания:
- Возраст матери превышает 35 лет, а отца 45 лет, так как спонтанные хромосомные мутации учащаются в связи с возрастом родителей;
- Рождение предыдущего ребенка с генетическим заболеванием;
- Мать и отец являются кровными родственниками;
- Беременная на ранних сроках подвергалась воздействию радиоактивного излучения (в том числе, рентген). Подробнее о рентгене при беременности;
- В организм беременной на ранних сроках попадали яды;
- Употребление эмбриотоксических веществ;
- Отец и (или) мать больны генетическим заболеванием или имеют порок развития;
- В анамнезе семьи имеются случаи наследственных заболеваний;
- Предыдущие скрининг-тесты показали симптомы возможных генетических заболеваний;
- Ранее наблюдались выкидыши или мертворождения.
Тест не рекомендуется проводить в следующих случаях:
- При многоплодной беременности, так как в случае обнаружения аномальных клеток невозможно будет определить, какому именно плоду они принадлежат;
- Если матери пересаживали костный мозг или стволовые клетки;
- У плода имеются показания для инвазивного исследования – пороки развития, расширение толщины воротникового пространства и проч.;
- Если вы суррогатная мать или вы использовали яйцеклетку донора;
- Один из родителей является носителем хромосомной мутации.
Сроки и порядок проведения НИПТ
Тест можно проводить, начиная с 10 недели и до окончания беременности. Никакой предварительной подготовки проводить не требуется (разве что, многие беременные, проходившие пренатальные генетические тесты, советуют начать принимать успокоительные препараты за пару недель до процедуры).
Вся процедура заключается в заборе венозной крови не натощак. Результаты диагностики можно ожидать через 10-12 дней.
Алиса Эдельберг, акушер-гинеколог, специально для Mirmam.pro
Отзывы о статье: Неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ)