Врожденная миопатия у детей: что нужно знать

Array
(
    [id] => 5
    [cat_id] => 2
    [type] => 3
    [html] => 



    [link] => 
    [check_number] => 0
    [show_number] => 0
    [check_user] => 0
    [show_user] => 0
    [check_click] => 0
    [show_click] => 0
    [count_view] => 6075438
    [width] => 0
    [height] => 0
    [alt] => 
    [title] => 
    [target_blank] => 0
    [name] => Баннер 1
    [text] => 
)
Врожденная миопатия у детей: что нужно знать

В статье описываются виды врожденной миопатии у детей. Проводится их дифференциальная диагностика, представлены методы исследования,  делается предположительный прогноз. 

Врожденная миопатия – нервно - мышечное заболевание, обусловленное мутациями генов, которые отвечают за образование того или иного белка, находящегося в составе мышечной ткани. В результате нарушения белкового обмена, мышечное волокно утрачивает способность сокращаться, возникает ограничение движений, а впоследствии – полная мышечная атрофия.

Причины врожденной миопатии

Этиология заболевания до конца не изучена. Врожденные миопатии формируются еще в утробе матери и проявляются в неонатальном периоде.

В первые месяцы жизни ребенка отмечается вялость, пассивность, слабое сосание, быстрая утомляемость. После 6 месяцев – затруднения при попытках сидеть, встать на ножки. Малыш отстает от сверстников в физическом развитии. В отдельных случаях обездвиженность наблюдается уже на первом году.

При некоторых видах присоединяются патологии других систем организма:

  • психической сферы – задержка психического развития, умственная отсталость;
  • сердечно - сосудистой и дыхательной систем – сердечная и дыхательная недостаточность, представляющие угрозу для жизни;
  • костной системы – специфическое строение лица (высокое небо), деформации позвоночника (сколиоз, кифоз), врожденный вывих бедра.

Виды миопатии и ее симптомы

Разновидности заболевания отличаются по типу наследования, локализации измененных генов и виду дефектных белков. Различают 2 патологические группы:

  • мышечные дистрофии – дисфункция мышечных волокон, обусловленная дефектом белков, находящихся в их составе;
  • структурные миопатии – изменение структуры мышц, вызванное нарушением синтеза белков в период формирования эмбриона.

Классификация врожденных миопатий представлена в таблице.

Виды врожденных миопатий

Врожденные мышечные дистрофии

Врожденные структурные дистрофии

Мерозин - негативные

Мерозин - позитивные

Болезнь центрального стержня

 

 

 

 

На первый план выходят костные изменения

Немалиновая

С диспропорцией типов мышечных волокон

К общим симптомам присоединяется недоразвитие мозга

Со множественными центральными стержнями

 

Миотубулярная

 

Центронуклеарная

Остановимся на некоторых формах подробнее.

Болезнь центрального стержня

На первом году жизни ребенок отстает в физическом развитии, наблюдается сниженный тонус мышц. Эти симптомы относят к другим патологиям раннего детского возраста, поэтому диагноз ставят при выраженной клинической картине у более старших детей, когда налицо мышечная слабость, ограничения в движениях и костные деформации. Характерна хрупкость фигуры, маленький рост. Больные могут сохранять некоторую двигательную способность. При этой форме возможно развитие злокачественной гипертермии.

Немалиновая

Тяжелая форма диагностируется во внутриутробном возрасте и после родов грубыми скелетными деформациями, гипотонией мимической мускулатуры и дыхательной недостаточностью, нередко приводящей к смерти.

Легкая форма выявляется после трех лет, даже у подростков, без вышеупомянутых симптомов. В одних случаях болезнь может медленно прогрессировать, в других – вялотекущая.

Выделяют разновидность этой формы, включающей кардиомиопатию, офтальмоплегию, патологию позвоночника.

С диспропорцией типов мышечных волокон

Отмечается генерализованная гипотония, деформации скелета.

Со множественными центральными стержнями

У грудничков наблюдается выраженная мышечная слабость в конечностях. У более старших детей гипотония носит генерализованный характер.

Миотубулярная

Встречается у детей обоего пола, симптомы выражены в легкой степени. Выделена Х-сцепленная разновидность, которая бывает только у мальчиков. Протекает она тяжело, с выраженной атрофией, нарушением глотания и дыхания.

Центронуклеарная

Наиболее распространена разновидность с ранним дебютом, с самого рождения. Характеризуется триадой: дыхательной недостаточностью, гипотонией и нарушениями скелета. Могут присоединяться умственная отсталость и патология глаз. Течение неблагоприятное, ведет к полной инвалидизации.

Подробно о формах и видах миопатии.

анализ крови при миопатии

Диагностика миопатии

Диагностика врожденных миопатий опирается на биопсию мышечной ткани. При разных видах биопсия показывает:

  • отсутствие в мышечных волокнах окислительных ферментов (болезнь центрального стержня);
  • палочкоподобные или нитевидные немалиновые тельца (немалиновая миопия);
  • множественные мышечные волокна I типа уменьшенного размера в то время, как волокна II типа увеличены или нормального размера (миопия с диспропорцией типов мышечных волокн);
  • клетки без митохондрий, с нарушением структуры миофибрилл (миопия со множественными центральными стержнями);
  • ядра в мышечных волокнах расположены центрально, что идентично состоянию миофибрилл у 8-10 недельного плода и подтверждает мышечное недоразвитие (миотубулярная).

Остальные методы обследования служат дополнением к постановке диагноза:

  • электромиографическое исследование (показывает снижение вольтажа кривой ЭМГ),
  • биохимическое исследование (обнаруживает повышение уровня альдолазы и креатинкиназы),
  • осмотр врача.

Лечение миопатии и прогноз

Поскольку этиология заболевания неизвестна, лечение только симптоматическое, направленное на поддержание жизнеспособности пациента и предотвращение инвалидности.

Медикаментозная терапия включает средства, улучшающие обмен веществ, укрепляющие, нормализующие окислительно - восстановительные процессы в мышечных тканях. При нарушениях в психической сфере – препараты, улучшающие работу мозга. При присоединении сердечной и легочной недостаточности показано срочное помещение больного в реанимацию.

Обязательными являются массаж, ЛФК, физиотерапия.

Прогноз зависит от формы миопатии, времени возникновения, присоединения осложнений.

Алина Вейц, врач-психоневролог, кандидат психологических наук, специально для Mirmam.pro 

Поделиться с подругами:

Отзывы о статье: Врожденная миопатия у детей: что нужно знать

На данную статью еще никто не оставил отзыв. Вы можете быть первой. Если вам понравился данный пост из рубрики, то, пожалуйста, оставьте несколько слов о нем.

регистрация не требуется
Ваше имя Ваш отзыв Введите код с картинки: — Поля, обязательные для заполнения