Фенилкетонурия: понятие, признаки, диагностика

На упаковке жевательных резинок часто можно встретить предупреждение: противопоказано больным фенилкетонурией. Что это за заболевание?

Что такое фенилкетонурия и каковы его симптомы?

Это достаточно серьезная патология с поражением центральной нервной системы. Болезнь заключается в изменениях процессов обмена аминокислот, что приводит к нарушениям физиологического умственного развития ребенка. Заболевание распространенно больше среди девочек.

Заболевание является врожденным, однако его диагностирование начинается спустя 2-6 месяцев жизни. Это связано с тем, что первые клинические проявления патологии становятся заметными лишь после достижения ребенком этого возраста. Признаки фенилкетонурии могут быть такими:

• вялость;

• отсутствие реакции на окружающие условия пребывания;

• выраженная экзема на коже;

• судороги, возможны эпилептические припадки;

• необъяснимая рвота;

• беспокойство малыша;

• нарушения тонуса мышц.

В более старшем возрасте становятся заметными симптомы умственных нарушений:

• не узнает родителей;

• не фокусирует взгляд на одном предмете;

• не реагирует на яркие игрушки.

На этом этапе развития болезни важно начать адекватное лечение, которое позволит замедлить прогрессирование умственной отсталости.

Особенности физического развития детей с фенилкетонурией

Физические отклонения таких детей менее выражены. К физическим особенностям больного фенилкетонурией относятся:

• несколько меньший объем головы в соответствии с возрастными нормами;

• позднее прорезывание молочных зубов;

• поздно садятся и начинают ходить;

• сидят, поджимая ноги под себя;

• руки и ноги могут иметь синюшную окраску кожи;

• потливость;

• дрожание конечностей (тремор);

• дерматит;

• склонность к запорам;

• артериальная гипотония;

• походка шаткая, с широко расставленными и согнутыми в коленях и тазобедренных суставах ногами, небольшими шагами.

Кроме того, такие дети отличаются светлыми глазами, волосами и кожей. Часто кожа слишком чувствительна к солнечным лучам, что становится причиной появления высыпаний. Особенностью тела ребенка при фенилкетонурии является специфический «мышиный» запах.  

Диагностика болезни

Раннее подтверждение диагноза и начало оптимальной терапии позволяет минимализировать проявления болезни и предупредить развитие необратимых изменений. Так, доношенным детям кровь на выявление данной патологии берут на 4-5 день жизни, у недоношенных малышей – на 7 сутки.

Первичная диагностика фенилкетонурии заключается в заборе крови из пальца спустя 60 минут после кормления. Далее полученный образец крови наносится на специальный диагностический бланк. При получении результата, указывающего на отметку концентрации фенилаланина в крови ребенка более 2,2%, врач рекомендует родителям проконсультироваться и дообследоваться в медико-генетической клинике.

Дальнейшая диагностика фенилкетонурии основывается на биохимическом исследовании крови и мочи ребенка, проведении ЭЭГ, МРТ.

Причины развития фенилкетонурии

• Брак между близкими родственниками в разы повышает вероятность рождения больного фенилкетонурией малыша. 
• Формирования гена фенилкетонурии в результате мутации в области 12 хромосомы, дефицит дегидроптеринредуктазы либо недостаточность тетрагидробиоптерина. Эти факторы являются определяющими в выделении 3-х клинических форм фенилкетонурии.
• Наследственная предрасположенность. Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак, больная мать может родить ребенка с данным заболеванием с вероятностью 1:4 случаев. 

Для того, чтобы ребенок с таким заболеванием рос максимально адаптированным в социальной среде, патология должна быть выявлена на ранних этапах его развития для назначения соответствующей терапии.

Татьяна Рязанцева, врач - терапевт, специально для Mirmam.pro

Полезное видео