Формы миопатии и ее виды

Миопатия – прогрессирующее дегенеративное нервно-мышечное заболевание, при котором происходит нарушение обмена веществ, влекущее поражение мышечных волокон с последующей атрофией. Формы миопатии и ее виды могут быть различны.

Механизм развития миопатии

В результате нарушения обмена веществ, происходит разрастание жировой и соединительной тканей, миофибриллы не могут сокращаться, что влечет ограниченность движений. Конечная стадия, мышечная атрофия, ведет к полной обездвиженности.

Виды миопатий

В зависимости от этиологии миопатии бывают наследственные и приобретенные.

Наследственные – генетически обусловленные нарушения функционирования клеточных структур, отвечающих за обмен веществ в мышцах. В обычных условиях болезнь может не проявляться, пока ее не спровоцируют неблагоприятные факторы – инфекции, интоксикации, травмы, физические нагрузки.

Приобретенные формируются как следствие других заболеваний:

• эндокринных – гипер-, гипотиреза, болезни Иценко - Кушинга, гиперпаратиреоза;
• хронических интоксикаций – профессиональных вредностей, наркомании, алкоголизма, токсикомании;
• авитаминозов;
• нарушения пищеварения (мальабсорбция);
• хронической сердечной, почечной, печеночной недостаточности;
• злокачественных новообразований.

Формы миопатии

Классификация миопатий по формам представлена в таблице

Рассмотрим некоторые формы миопатий подробнее.

Наследственные

Ювенильная конечностно-поясная миопатия Эрба – начинается в 20 – 30 лет с поражения мышц таза, бедер, постепенно распространяясь на весь организм. Мышцы лица не поражаются. Чем раньше началось заболевание, тем неблагоприятнее прогноз. Молодые люди быстро теряют обездвиженность, в зрелом возрасте процесс тянется годами.

Псевдогипертрофическая миопатия Дюшена – болезни подвержены мальчики 3, реже – 5-10 лет. Начинается с мышечного аппарата таза и конечностей. Сопровождается искривлениями позвоночника – кифозом, сколиозом, гиперлордозом. Ребенок отстает в физическом и умственном развитии. Рано формируются контрактуры суставов, поражаются дыхательные и сердечные мышцы (у 90% пациентов отмечается кардиомиопатия) . Эта форма часто заканчивается летально.

Плече-лопаточно-лицевая – характерна для возраста 10-20 лет. В отличие от предыдущих форм, начинается с поражения мимических мышц. Постепенно в процесс вовлекаются мышцы верхних конечностей и груди. Эта форма не затрагивает мышцы таза. Течение вялотекущее. Работоспособность сохранена, угроза для жизни отсутствует.

Скапулоперонеальная — атрофии и нарушениям чувствительности подвержены мышцы верхних и нижних конечностей.

Окулофарингеальная – характерна для людей среднего и старшего возраста. Проявляется в сочетании атрофии глазодвигательных (глазная форма) и языкоглоточных мышц. Начинается с двустороннего птоза, позже присоединяются нарушения глотания.

Дистальная – начинается с кистей и стоп с последующим распространением на предплечья и голени. Течение медленное.

Врожденные

Обусловлены изменением генов, ответственных за синтез того или иного белка, находящегося в составе мышечной ткани. Клинически проявляются нарастающей мышечной слабостью с частым присоединением дыхательной и сердечной недостаточности, составляющих угрозу для жизни. Если осложнений нет, врожденные миопатии протекают вяло, без прогрессирования. Отличаются они по типу наследования, локализации мутантных генов и виду дефектных белков. О врожденной миопатии у детей.

Мерозин - негативная («классическая восточная») – характеризуется врожденной мутацией гена, обеспечивающего синтез белка мерозина. Наблюдается сочетание атрофии проксимальных отделов конечностей с дыхательной недостаточностью.

Воспалительные

Развиваются в результате инфекционно - вирусных заболеваний. Если возбудитель не определен – это идиопатическая миопатия.

Метаболические формируются на фоне обменных и клеточных нарушений.

Мембранные

Возникают вследствие дефектов в мембранах мышечных волокон. Сопровождаются миотоническим синдромом – замедленным расслаблением мышц после их активного сокращения.

Миотония Томпсона – с аутосомно-доминантным типом наследования, болезнь Беккера - с аутосомно - рецессивным типом наследования (встречается реже). Характерно раннее начало, ребенок не может совершать быстрых движений, затруднено глотание, дефекты речи.

Токсические

Развиваются на фоне интоксикаций.

Диагноз «Недифференцированная форма миопатии» ставят в случае, если по этиологии и клинике она не подходит ни под один известный вид.

Выделяют ряд редких форм заболевания, как врожденных, так и приобретенных. Приобретенные всегда протекают благоприятнее.

Диагностика того или иного вида и формы заболевания ставится на основании данных:

• осмотра;
• электромиографии;
• электронейрографии;
• биохимического анализа крови;
• биопсии мышц.

Общие признаки миопатий

Несмотря на разнообразие видов, заболевание имеет общие признаки.

Первые симптомы – мышечная слабость в конечностях, быстрая утомляемость после физической нагрузки.

Постепенно, в течение нескольких лет слабость нарастает, появляется деформация костей и суставов. Больному трудно ходить, подниматься по лестнице, вставать со стула, пола, постели. Он не может совершать активные движения. Характерны вставание «лесенкой» (поэтапно) и специфическая «утиная» походка (раскачивание во время ходьбы). Постепенно атрофия мышц становится тотальной, возникают контрактуры суставов.

Параллельно может наблюдаться атрофия мимических мышц, что выражается в невозможности надуть щеки, свистеть, нахмуриться, улыбнуться.

На поздних стадиях вследствие деформации костно-мышечной системы, происходит нарушение работы внутренних органов :

• со стороны дыхательной системы – застойная пневмония, дыхательная недостаточность;
• со стороны сердечно –сосудистой системы – кардиомиопатия, сердечная недостаточность.

Лечение и прогноз

Лечение наследственных форм – симптоматическое, так как этиология до конца не изучена. Цель терапии – восстановить обмен веществ, улучшить трофику мышц. При присоединении проблем со стороны внутренних органов назначают средства, корректирующие работу сердечно-сосудистой, дыхательной систем, нормализующие когнитивные функции.

Терапия приобретенных видов – патогенетическая: антибиотикотерапия при инфекционных и вирусных заболеваниях, дезинтоксикационная при интоксикациях, гормональная при эндокринных нарушениях.

Помимо лекарственных средств, назначают физиотерапию, ЛФК, массаж. Лечение проводят курсами по 1,5 месяца три раза в год.

Прогноз зависит от формы заболевания, возраста пациента, в котором оно дебютировало, присоединения осложнений. Миопатии, начавшиеся в раннем возрасте, наиболее опасны.

Алина Вейц, врач-психоневролог, кандидат психологических наук, специально для Mirmam.pro